Polimorfismos genéticos implicados en el desarrollo de la purpura trombocitopénica inmune / Genetic polymorphisms involved in the development of Immune Thrombocytopenic Purpura

Introducción: los cambios en el ácido desoxirribonucleico se conocen como mutaciones, estas dan lugar a los polimorfismos, los cuales generan variación alélica entre individuos y diversidad de la misma especie. Se ha sugerido que los polimorfismos genéticos en los mediadores inmunitarios desempeñan un papel fundamental en la patogénesis de muchos trastornos autoinmunes, como en la púrpura trombocitopénica inmune, siendo esta el tipo más común de púrpura trombocitopénica y, a menudo, se diagnostica como un tipo de trastorno autoinmune, debido a la destrucción de las plaquetas mediadas por el sistema inmunitario. Objetivo: realizar una revisión bibliográfica sobre el papel de los polimorfismos genéticos y su influencia en el desarrollo de la púrpura trombocitopénica inmune. Métodos: se realizó revisión literaria en inglés y español en PubMed y Elsevier, desde marzo hasta mayo del 2021, con el uso de combinación de palabras clave y términos MeSH, como púrpura trombocitopénica y polimorfismos genéticos. Se realizó análisis y resumen de la literatura encontrada. Conclusión: la púrpura trombocitopénica inmune es considerada como una patología multifactorial, causada por factores ambientales y genéticos, dentro de los cuales se encuentran los polimorfismos para los mediadores inmunitarios que pueden llevar a una exacerbación de la enfermedad o no intervenir en la misma.

Introduction: Changes in deoxyribonucleic acid are known as mutations, these give place to polymorphisms, which generate allelic variation between individuals and provide diversity among same species. Genetic polymorphisms in immune mediators have been suggested to play a key role in the pathogenesis of many autoimmune disorders, such as immune thrombocytopenic purpura, this being the most common type of thrombocytopenic purpura and is often diagnosed as a type of autoimmune disorder, due to the destruction of platelets mediated by the immune system. Objective: To execute a bibliographic review on the role of genetic polymorphisms and their influence on the development of immune thrombocytopenic purpura. Methods: A literary review in English and Spanish was performed in PubMed and Elsevier from March to May 2021, with the use of a combination of keywords and MeSH terms such as Thrombocytopenic Purpura and genetic polymorphisms. Analysis and summary of the literature found was executed. Conclusion: Immune thrombocytopenic purpura is considered a multifactorial pathology, caused by environmental and genetic factors, among which are polymorphisms for immune mediators that can lead to an exacerbation of the disease or not intervene in the same.

Tasa de filtración glomerular como estimador de la hipertensión en enfermedades renales y cardiovasculares / Glomerular filtration rate as an estimator of renal and cardiovascular diseases such as hypertension

Introducción: Las fórmulas para la estimación de la tasa de filtración glomerular son fundamentales para estimar el curso de enfermedades renales; incluso ha sido de gran ayuda para obtener datos de prevalencia. Las ecuaciones comparadas con otros métodos son una forma económica y rápida para dar una estimación de la función renal. Objetivo: Describir la utilización de diferentes fórmulas para calcular la tasa de filtración glomerular relacionada con la hipertensión arterial y otras patologías renales y cardiovasculares. Metodología: Se realizó la búsqueda de artículos de investigación en bases de datos como PubMed, Science-Direct, Embase y otras, se estableció un tiempo de publicación entre los años 2018-2022 y se seleccionaron 42 artículos científicos relacionados con el tema. Resultados: La hipertensión arterial es una situación que incrementa el riesgo tanto de enfermedad cardiovascular como de deterioro de la función renal, por lo que en los pacientes hipertensos se espera una relación estrecha en la expresión de ambas patologías. Existen factores que alteran los valores de la creatinina sérica como la dieta, el ejercicio, la edad, el género, la masa muscular, enfermedades musculares y medicamentos. El impacto de la hipertensión en la función renal está descrito además de la relación entre el deterioro de la función renal y el incremento del riesgo cardiovascular; es por esto que en los últimos años la estimación de la función renal se ha incorporado como un marcador de morbilidad y mortalidad cardiovascular. Conclusiones: La estimación de la tasa de filtración glomerular es importante en varios contextos clínicos, en especial en aquellos pacientes con enfermedades que afectan la función glomerular, la creatinina es el biomarcador más usado a pesar de sus evidentes limitaciones.

Introduction: Formulas for estimating glomerular fil-tration rate are fundamental for estimating the course of renal diseases; they have even been of great help in obtaining prevalence data. Equations compared with other methods are an economical and fast way to give an estimation of renal function. Objective: Describe the use of different formulas to calculate the glomerular filtration rate related to high blood pressure and other kidney or cardiovascular pa-thologies. Methodology: Research articles were searched in da-tabases such as PubMed, Science-Direct, Embase and others, a publication time was established between the years 2018-2022 and 42 scientific articles related to the topic were selected. Results: Arterial hypertension is a situation that in-creases the risk of both cardiovascular disease and re-nal function deterioration, so in hypertensive patients a close relationship in the expression of both pathologies is expected. There are factors that alter serum creati-nine values such as diet, exercise, age, gender, muscle mass, muscle diseases and medications. The impact of hypertension on renal function has been described in addition to the relationship between the deterioration of renal function and the increase in cardiovascular risk; this is why in recent years the estimation of renal func-tion has been incorporated as a marker of cardiovascu-lar morbidity and mortality. Conclusions: The estimation of glomerular filtration rate is important in several clinical contexts, especia-lly in those patients with diseases that affect glomerular function; creatinine is the most widely used biomarker despite its obvious limitations

Quimioterapia en linfoma y su estrecha relación con el virus de la inmunodeficiencia humana /síndrome de inmunodeficiencia adquirida / Chemotherapy in lymphoma and its close relation with human immunodeficiency virus /acquired immunodeficiency syndrome

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) ha estado en nuestra sociedad durante muchos años y los casos han aumentado con el paso del tiempo. La inmunosupresión y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIA) predisponen en gran parte al desarrollo de diferentes enfermedades, como el linfoma. Objetivo: realizar una revisión acerca de la quimioterapia en el linfoma asociado con el virus de la inmunodeficiencia humana y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida, y su predisposición a sufrir más enfermedades oportunistas. Métodos: se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos PubMed y ScienceDirect, con los descriptores "infecciones", "linfoma", "neoplasias", "quimioterapia", "serodiagnóstico del SIDA", en inglés y español, seleccionando 10 artículos relacionados. Conclusión: la inmunosupresión que genera este virus puede predisponer en gran medida al desarrollo de muchas neoplasias en especial el linfoma. A pesar de que la quimioterapia es el tratamiento más efectivo en este tipo de pacientes, exacerba la condición de base de las personas y los hace más susceptibles a padecer infecciones oportunistas, las cuales pueden empeorar su situación, considerando así la quimioterapia como un factor de riesgo.

Introduction: human immunodeficiency virus (HIV) has been among global society for many years and cases have increased over time. Immunosuppression and acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) greatly predispose to various diseases, such as lymphoma. Objective: to review chemotherapy in HIV/AIDS-related lymphoma, and the predisposition for further opportunistic infections Methods: a literature review in the PubMed and ScienceDirect databases, using descriptors: "lymphoma", "neoplasms", "chemotherapy", "AIDS serodiagnosis" in English and Spanish, selecting 10 related articles. Conclusion: HIV-related immunosuppression poses high risk of developing varied neoplasms, especially lymphoma. Chemotherapy is the most effective treatment for these patients however, it exacerbates patients ́ baseline condition, increasing susceptibility to opportunistic infections, which may worsen their situation, leading to consider chemotherapy as a risk factor.

Descripción de una población de embarazadas con incompatibilidad Rh (D) / Description of a population of pregnant women with Rh (D) incompatibility

Resumen OBJETIVO: Describir los desenlaces maternos y perinatales en embarazadas con incompatibilidad Rh D. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio de cohorte retrospectiva efectuado en la Unidad Materno Infantil de Medellín, Colombia, en pacientes embarazadas atendidas entre 2013 y 2018 con incompatibilidad Rh. Se realizó un muestreo no probabilístico de casos consecutivos y un análisis univariado. RESULTADOS: Se incluyeron 250 pacientes con mediana de edad de 26 años y tipo de sangre O-, que fue el más prevalente (55.2%). El 49.2% de las pacientes había tenido entre 2 y 3 embarazos previos. El 88% de las pacientes no había tenido ningún evento sensibilizante durante el embarazo. El 65.2% tuvo un reporte negativo del primer Coombs y la media de semanas de embarazo al primer Coombs fue de 28. El 48% de las pacientes recibió la inmunoglobulina G anti-D a una mediana de 28 semanas de gestación. CONCLUSIÓN: El estudio confirma datos clínicos y sociodemográficos y sugiere que se requiere fortalecer la oportunidad en la captación temprana de las pacientes para el seguimiento con el Coombs y para la indicación de la profilaxis.

Abstract OBJECTIVE: To determine the maternal and fetal outcomes in pregnant women with Rh D incompatibility. MATERIALS AND METHODS: A Retrospective cohort study carried out in the Maternal and Child Unit of Medellín, Colombia, in pregnant patients attended between 2013 and 2018. RESULTS: 250 patients were included, in which the median age was 26 years. The O- blood type was the most prevalent in pregnant women with 55.2% and 49.2% of the patients had had between 2 and 3 previous pregnancies, in addition, 88% of the patients had not presented any sensitizing event during her pregnancy. 65.2% had a negative first Coombs result and the mean gestational age of the first Coombs was 28 weeks. 48% of patients received immunoglobulin G anti D at a median gestational age of 28 weeks. CONCLUSION: The present study confirms the clinical and sociodemographic data, however it suggests that it may be necessary to strengthen the opportunity in the early recruitment of patients for follow-up with Coombs and for the indication of prophylaxis.

Tromboprofilaxis entrauma / Thromboprophylaxis in Trauma Santiago Castañeda Palacio1

Introducción: Las lesiones traumáticas son una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en todo el mundo. Los pacientes que sufren traumatismos tienen riesgo de estados de hipercoagulación y aumentan el riesgo de sufrir enfermedad tromboembólica venosa. La tromboprofilaxis hace referencia a cualquier intervención usada para prevenir el desarrollo del tromboembolismo venoso como son la trombosis venosa profunda y el tromboembolismo pulmonar. Objetivo: Realizar una revisión sobre los principales mecanismos de tromboprofilaxis y sus principales esquemas en relación con el trauma ortopédico. Métodos: Se realizó una búsqueda de artículos de investigaciones originales en las bases de datos MEDLINE, EMBASE, Lilacs y Science Direct. Se seleccionaron palabras claves y términos del MeSH relacionados con anticoagulantes, tromboembolismo venoso, y embolismo pulmonar entre otros. La mayoría de bibliografía utilizada tuvo un rango de publicación no mayor a 5 años. Conclusiones: Los pacientes que sufren traumas tienen riesgo de sufrir estados de hipercoagulación y aumentan el riesgo de una enfermedad tromboembólica venosa. Con el fin de prevenirla se utilizan en la tromboprofilaxis distintos medicamentos, como heparinas de bajo peso molecular, y dispositivos de compresión(AU)

Introduction: Traumatic injuries are one of the leading causes of morbidity and mortality worldwide. Up to six million people die due to this cause. Trauma patients are at risk for hypercoagulable states and are at increased risk for venous thromboembolic disease. Thromboprophylaxis refers to any intervention used to prevent the development of venous thromboembolism such as deep vein thrombosis and pulmonary thromboembolism. Objective: To carry out a practical review of the main mechanisms of thromboprophylaxis and its main schemes in relation to orthopedic trauma. Methods: A search for original research articles was conducted in MEDLINE, EMBASE, Lilacs, and Science Direct databases. The keywords and MeSH terms related to anticoagulants, venous thromboembolism, and pulmonary embolism were selected among others. Most of the bibliography used had a publication range of no more than 5 years. Conclusions: Patients who suffer trauma are at risk of hypercoagulable states and these increase the risk of venous thromboembolic disease. In order to prevent it, different drugs are used in thromboprophylaxis, such as low molecular weight heparins, among others, as well as other compression devices(AU)

Papel de los exosomas en la angiogénesis, revascularización y respuesta inmune / Role of exosomes in angiogenesis, revascularization and immune response

Introducción: Los exosomas son vesículas extracelulares de tamaño nanométrico, que se generan cuando los endosomas multivesiculares se fusionan con la membrana plasmática y el contenido de las vesículas intraluminales se libera en el espacio extracelular. Son producidos por casi todos los tipos de células, en condiciones fisiológicas y patológicas. Transportan proteínas, lípidos y ácido ribonucleico (ARN) no codificante, desde la célula madre hasta la célula receptora, estos son considerados un punto clave en la regeneración de tejidos, lo que se ha demostrado en una serie de estudios, con diferentes tejidos corporales, como piel, cartílago, pancreático y tejidos cardiovasculares. Objetivo: Explicar los aspectos generales y posibles usos de los exosomas en el campo médico. Métodos: Se realizó una búsqueda de información mediante consulta en las bases de datos SciELO PubMed, Science Direct y Lilacs, en los idiomas español e inglés, con diferentes combinaciones de palabras claves y términos MESH como: exosomes, neovascularization, wound healing, immunity, micro RNA, immunology, therapy, classification. Se efectuó un análisis y resumen de la información revisada. Conclusiones: En la actualidad, los exosomas se han convertido en objeto de investigación para diversos tratamientos, medicamentos y uso como marcadores moleculares. Se destacan en terapias contra el cáncer, la inmunomodulación, la estimulación o supresión de la angiogénesis, regeneración cutánea, cicatrización y curación de heridas; por lo que de forma general resultan prometedores en el ámbito de las ciencias médicas(AU)

Introduction: Exosomes are nano-sized extracellular vesicles, which are generated when multivesicular endosomes fuse with the plasma membrane and the content of intraluminal vesicles released into the extracellular space. Are produced by almost all types of cells, under physiological and pathological conditions and they transport proteins, lipids and non-coding RNA (ribonucleic acid), from the stem cell to the recipient cell, these are considered a key point in tissue regeneration, which has been shown in a series of studies, with different body tissues, such as skin, cartilage, pancreatic and cardiovascular tissues. Objective: To explain the general aspects and possible uses of exosomes in the medical field. Methods: A search for information was carried out by consulting the Scielo, PubMed, ScienceDirect and Lilacs databases, in Spanish and English, with different combinations of keywords and MESH terms such as: exosomes, neovascularization, wound healing, immunity, microRNA, immunology, therapy, classification. Then, an analysis and summary of the reviewed information was carried out. Conclusions: Currently, exosomes have become the object of research for various treatments, drugs, and their use as molecular markers. They stand out in cancer therapies, immunomodulation, stimulation or suppression of angiogenesis, skin regeneration, and wound healing, which is why they are generally promising in the field of medical sciences(AU)

Terapia de reemplazo renal, una alternativa para la calidad de vida de los pacientes / Renal replacement therapy, an alternative for patient quality of life

Introducción: la enfermedad renal crónica es una patología causada por la pérdida del funcionamiento del riñón con una filtración glomerular alterada por más de tres meses, por lo que es necesario recibir terapia de reemplazo renal consistente en la sustitución de esta función mediante la extracción de líquidos de la sangre y su filtración a través de membranas semipermeables, en especial para mantener la homeostasis mediante la eliminación de sustancias tóxicas nitrogenadas y desechos acumulados. Discusión y conclusiones: estos procedimientos y en particular la hemodiálisis puede presentar diversas complicaciones debido a que son procesos invasivos. Cabe mencionar que los pacientes en terapia de reemplazo presentan una disminución de la calidad de vida sobre todo a nivel físico y psicológico, a costa de mantener una mejor condición de su salud renal.

Introduction: chronic kidney disease is a condition caused by the loss of kidney function with impaired glomerular filtration for more than three months, making it necessary to receive renal replacement therapy which is a substitute for the normal function of kidneys by removing fluid from the blood using filtration across semipermeable membranes, especially to maintainhomeostasis by removing toxic nitrogenous substances and accumulated wastes. Discusion and conclusions: these procedures, in particular hemodialysis, may lead to various complications for they are invasive processes. It is worth mentioning that replacement therapy may decrease patients ́ quality of life, especially impacting their physical and psychological domains, at the expense of maintaining a better condition of their renal health.

Detección por citometría de flujo de la enfermedad mínima residual en las leucemias agudas / Detection of the minimal residual disease by flow cytometry in patients with acute leukemia

Introducción: La enfermedad mínima residual es la permanencia de células leucémicas residuales en niveles subclínicos luego de la remisión de la enfermedad. Esta condición incrementa el riesgo de recaída y mortalidad. Objetivo: Caracterizar factores clínicos y moleculares de pacientes con leucemias agudas y enfermedad mínima residual detectada por citometría de flujo en una institución de alta complejidad de la ciudad de Medellín, Colombia durante los años 2015 - 2017. Metodología: Este es un estudio descriptivo retrospectivo, que incluyó pacientes con leucemia diagnosticada por citometría de flujo. Se realizó un muestreo no probabilístico de casos consecutivos. La información recolectada fue digitada en una base de datos en Excel, y el análisis se realizó a través del programa IBM SPSS Versión 24, empleando según la naturaleza de cada variable frecuencias absolutas y relativas, promedio y desviación estándar o mediana y rangos intercuartílicos según su distribución. Resultados: Se incluyó un total de 60 pacientes con predominio del sexo masculino 63,3 por ciento (38). El diagnóstico más frecuente fue la leucemia linfoide 78,3 por ciento (47). Del total de pacientes incluidos, 36,6 por ciento (22) fue positivo para enfermedad mínima residual; 28,3 por ciento recibió trasplante de médula ósea y el 10 por ciento (6) presentó compromiso de líquido cefalorraquídeo. En la segunda citometría en pacientes con enfermedad mínima residual, 90,9 por ciento (20) expresaba CD45+. El 31,8 por ciento (7) de los pacientes con enfermedad mínima residual presentó recaída. Conclusión: La enfermedad mínima residual es una condición frecuente en pacientes con leucemias agudas que requiere seguimiento y constituye un factor pronóstico relevante(AU)

Introduction: The minimal residual disease is the permanence of residual leukemic cells at subclinical levels after remission of the disease. This condition increases the risk of relapse and mortality. Objective: To characterize the clinical and molecular factors of patients with acute leukemias and minimal residual disease detected by flow cytometry in a highly complex institution in the city of Medellín, Colombia during the years 2015 - 2017. Methodology: This is a retrospective descriptive observational study, which included patients with leukemia diagnosed by flow cytometry. A non-probabilistic sampling of consecutive cases was carried out. The information collected was entered into a database in Excel, and the analysis was carried out through the IBM SPSS Version 24 program, using absolute and relative frequencies, average and standard deviation or median and interquartile ranges, according to the nature of each variable and its distribution. Results: 60 patients were included in which male sex predominated with 63.3 percent (38). The most frequent diagnosis was lymphoid leukemia with 78.3 percent (47). Of the total patients included, 36.6 percent (22) were positive for minimal residual disease; 28.3 percent received a bone marrow transplant and 10 percent (6) had a cerebrospinal fluid compromise. In the second cytometry of the patients with minimal residual disease, 90.9 percent (20) expressed CD45 +. 31.8 percent (7) of the patients with minimal residual disease relapsed. Conclusion: Minimal residual disease is a frequent pathology in patients with acute leukemias that requires follow-up and constitutes a relevant prognostic factor(AU)

Células madre mesenquimatosas y sus diferentes usos / Mesenchymal stem cells and their different uses

Introducción: las células madre mesenquimatosas (CMM) se diferencian de diversos tipos celulares para la regeneración de tejidos, esta característica sumada con la versatilidad del antígeno leucocitario humano (HLA) representan una eficaz alternativa para el tratamiento de enfermedades con tejidos deteriorados. Se pueden obtener a partir de médula ósea, cordón umbilical (CU) y sangre fetal. Objetivo: analizar los tipos de diferenciación de las CMM, sus métodos de extracción y su relación con bancos de sangre de cordón umbilical (BSCU), a fin de demostrar la eficacia de las CMM, en patologías que impliquen alteración de algún tejido u órgano. Metodología: se revisaron varias publicaciones en español e inglés en Pubmed, Clinicalkey y Science Direct; desde 2013 hasta 2020. Se usaron los términos sangre fetal, células madre mesenquimatosas, trasplante de Células Madre de Sangre del Cordón Umbilical y bancos de sangre. Con dicha información se redactó un panorama amplio sobre las células mesenquimales y como estas participan en diversas áreas de la salud, con un énfasis importante en sus usos terapéuticos y lo referente a de donde provienen. Conclusión: a través de la pluripotencialidad de las CMM, se han podido emplear en múltiples patologías pues reestablece tejidos o líneas celulares exitosamente. Así mismo, los recursos para su obtención son claves en la tolerancia de los pacientes, por lo cual una gran opción para su obtención es el CU, que actualmente cuenta con bancos exclusivos para esto. (AU)

Introduction: mesenchymal stem cells (MSC) differentiate into multiple cell types for tissue regeneration, this characteristic added with the versatility of human leukocyte antigen (HLA) represent an effective alternative for the treatment of diseases with damaged tissues. They can be obtained from bone marrow, umbilical cord (UC), and fetal blood. Objetive: analyze the types of differentiation of MSC, their extraction methods and their relationship with umbilical cord blood banks (UCBB), in order to demonstrate the efficacy of MSC, in pathologies that involve alteration of a tissue or organ. Methodology: several publications in Spanish and English in Pubmed, Clinicalkey and Science Direct were reviewed; from 2013 to 2020. The terms fetal blood, mesenchymal stem cells, Umbilical Cord Blood Stem Cell transplantation and blood banks were used. With this information, a broad overview of mesenchymal cells and how they participate in various areas of health was drawn up, with an important emphasis on their therapeutic uses and where they come from. Conclusion: through the pluripotentiality of MSC, they have been used in multiple pathologies as it successfully re-establishes tissues or cell lines. Also, the resources for obtaining it are key in the tolerance of patients, which is why a great option for obtaining it is the UC, which currently has exclusive banks for this.

Percepción estudiantil sobre el modelo educativo basado en la simulación / Student perception of the educational model based on simulation

Objetivo: evaluar la percepción de los estudiantes sobre un modelo educativo basado en simulación, en una escuela de medicina privada ubicada en Medellín, Colombia, respecto a su capacidad para desempeñarse en escenarios clínicos reales. Materiales y métodos: estudio transversal. La muestra fueron estudiantes de medicina del IV al XIII período académico. Los datos se recolectaron en fuentes primarias, mediante el diseño y aplicación de un cuestionario. Resultados: la muestra incluyó 300 estudiantes durante sus prácticas clínicas y pasantías y la edad promedio fue de 21,9 años. El 68,3% (n = 205) de la muestra eran mujeres. Se evaluó el nivel de satisfacción con la experiencia de usar simulación clínica; el 65,3% (n = 196) describió la experiencia como satisfactoria, el 2% (n = 6) y el 23% (n = 69) como insatisfactoria y moderadamente satisfactoria respectivamente; los participantes restantes 9,7% (n = 29) describieron la experiencia como totalmente satisfactoria. En cuanto a la percepción de las competencias desarrolladas bajo el modelo educativo se destacan el razonamiento clínico, 98% (n = 294) y la toma de decisiones, 95% (n = 285). Conclusión: los estudiantes encuestados percibieron que la simulación facilita el aprendizaje al posibilitar el desarrollo de habilidades como el trabajo en equipo y la comunicación, lo que genera un alto grado de satisfacción en los estudiantes con respecto a su proceso de formación..(Au)

Objective: to assess perception of the students on a simulation-based educational model, in a private medical school located at the municipality of Medellín, Colombia, regarding with their ability to perform in real clinical scenarios. Materials and methods: a cross sectional study. Sample were medical students from IV to the XIII academic period. Data was collected from primary sources, through the design and application of a questionnaire. Results: the sample included were 300 students during their clinical practices and clerkship, the mean age was 21.9 years. 68.3% (205) of the sample were female. We assess the level of satisfaction with the experience of using clinical simulation; 65.3% (n=196) described the experience as satisfactory, 2% (n=6) and 23% (n=69) as unsatisfactory and moderately satisfactory respectively; remaining participants described the experience as full satisfactory. Regarding the perception of the competences developed under the simulation-based education model, the main ones were 98% (n=294) clinical reasoning and 95% (n=285) decision making. Conclusion: surveyed students perceived that simulation facilitates learning by making possible the development of skills such as teamwork and communication, which generates a high degree of satisfaction in students regarding their training process..(Au)

Trastornos plaquetarios hereditarios poco frecuentes: patología molecular y aspectos diagnósticos / Infrequent hereditary platelets disorders: molecular pathology and diagnostic aspects

Introducción: Las plaquetas tienen una función clave en la hemostasia primaria a través de cuatro mecanismos fundamentales: adhesión, agregación, secreción y actividad procoagulante, todos controlados genéticamente por más de 50 genes asociados que han sido identificados. Las manifestaciones clínicas en las alteraciones hereditarias de las plaquetas suelen ser variables; aunque estas alteraciones de la coagulación suelen presentarse con una trombocitopenia notoria, también pueden exhibir trombocitopatías, en las cuales la capacidad hemostática de las plaquetas resulta afectada sin variar su número. Por tanto, existen gran variedad de manifestaciones fenotípicas y mutaciones en relación con la función plaquetaria, algunas de las cuales se explicarán más adelante. Objetivo: Realizar revisión práctica sobre mutaciones plaquetarias hereditarias de baja incidencia y destacar la importancia de su conocimiento, correcto diagnóstico, y tratamiento precoz. Métodos: Se realizó revisión literaria en inglés y españolen MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect desde mayo 2019 hasta abril 2020, con el uso de combinación de palabras clave y términos MeSH relacionados con trombastenia, genética médica, hemostasis, agregación plaquetaria, trombopoyesis. Se efectuó análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusión: Entre las alteraciones hereditarias de las plaquetas se pueden encontrar defectos en todos los mecanismos en que participan; sin embargo, la confirmación diagnóstica sigue siendo complicada por el tiempo y el costo que representa lo que ocasiona diagnósticos inadecuados que impactan en el manejo clínico y la evolución(AU)

Introduction: Platelets have a key role in primary hemostasis through four main mechanisms: adhesion, aggregation, secretion and procoagulant activity, all of these controlled by over 50 associated genes that have been identified. Clinical signs of hereditary platelets alterations are usually variable; even though these disorders of hemostasis generally course with a notorious thrombocytopenia, they also might have thrombocytopathies, in which the hemostatic capacity of platelets is affected without altering its number. According to this, there's a great variety of phenotypic manifestations and mutations that affect platelet function, some of these will be explained later on. Objective: To make a practical review of hereditary platelets mutations that have low incidence in population and to highlight the importance of knowing about them, how to diagnose them and early treatment. Methods: A review of literature in both Spanish and English, was done based on MEDLINE, EMBASE, Lilacs and ScienceDirect, during May 2019 and April 2020 using key words and MeSH terms such as thrombasthenia, medical genetics, hemostasis, platelets aggregation, thromopoiesis. Then, an analysis and summary of the reviewed bibliography was carried out. Conclusion: Among the hereditary alterations of platelets, many defects can be found in every mechanism involved; however, diagnostic confirmation is still complicated due to time and cost, causing inaccurate diagnoses that impact on clinic management and evolution(AU)

Etnoeducación: educación para la salud desde la diversidad cultural / Ethnoeducation: health education from cultural diversity / Etnoeducação: educação para a saúde a partir da diversidade cultural

Introducción. En un país multicultural como Colombia, la etnoeducación es un importante elemento en la educación médica, pues favorece la calidad de vida de minorías étnicas a partir de potencialidades comunitarias, prácticas, hábitos, experiencias y enfoques que promuevan el sentido global de la salud. El objetivo de este artículo fue realizar una revisión narrativa sobre los antecedentes de la etnoeducación y su impacto en la salud. El desarrollo de competencias interculturales en los estudiantes del área de la salud permitiría a los futuros profesionales desempeñar su rol con adecuada pertinencia cultural, respetando los valores, tradiciones e historia de las comunidades. Temas tratados: A nivel mundial, la etnoeducación ha sido un aspecto relevante, organizaciones internacionales han trabajado durante décadas para su implementación. A nivel nacional, se han creado diversos instrumentos normativos y reglamentación para la implementación de la etnoeducación, sin embargo, cerca del 86% de las poblaciones étnicas no cuentan con acceso a educación que cumpla con los principios establecidos. La importancia de la etnoeducación se ha evidenciado en varios países, brindando resultados positivos como la disminución de la morbimortalidad con actividades educativas de promoción de la salud y prevención de la enfermedad. Para ello, es crucial que las acciones planteadas se integren con las percepciones culturales de las comunidades. Conclusión: Existen muchos lineamientos a nivel local, nacional e internacional, sin embargo, la etnoeducación continúa siendo un reto. Es necesario aumentar los esfuerzos para que la etnoeducación logre los objetivos que están planteados desde el punto de vista teórico. Cómo citar: Hernández-Martínez A, Cuartas-Agudelo YS, Herrera-Almanza L, Roldan-Tabares MD, Martínez- Sánchez LM. Etnoeducación: educación para la salud desde la diversidad cultural. MedUNAB. 2021; 24(1): 80- 91.Doi: https://doi.org/10.29375/01237047.3899

Introduction. In a multicultural country such as Colombia, ethnoeducation is an important component of health education, because it promotes the quality of life of ethnic minorities based on the community's potential, practices, habits, experiences and approaches that promote overall health awareness. The purpose of this article is to perform a narrative review on the background of ethnoeducation and its impact on health. The development of inter-cultural skills among students in health fields would enable the future professional to perform their roles with adequate cultural relevancy, respecting the values, traditions and history of the communities. Topics discussed: Worldwide, ethnoeducation has been highly relevant, and some international organizations have worked on its implementation for decades. In Colombia, several legal and regulatory instruments have been developed to implement ethnoeducation. However, close to 86 % of the ethnic populations do not have access to education in accordance with the established principles. The importance of ethnoeducation has been highlighted in several countries in that it has achieved positive results such as a reduction of morbidity and mortality through educational activities that promote health and help prevent diseases. To achieve this, it is essential that the planned activities be integrated into the communities' cultural perceptions. Conclusion: Although local, national and international guidelines have been established, ethnoeducation continues to be a challenge. It is necessary to increase efforts in order for ethnoeducation to achieve the objectives that have been set out from a theoretical perspective. Cómo citar: Hernández-Martínez A, Cuartas-Agudelo YS, Herrera-Almanza L, Roldan-Tabares MD, Martínez- Sánchez LM. Etnoeducación: educación para la salud desde la diversidad cultural. MedUNAB. 2021; 24(1): 80- 91.Doi: https://doi.org/10.29375/01237047.3899

Introdução. Em um país multicultural como a Colômbia, a etnoeducação é um elemento importante na educação médica, pois favorece a qualidade de vida das minorias étnicas a partir das potencialidades comunitárias, das práticas, dos hábitos, das experiências e abordagens que promovem o sentido global da saúde. O objetivo deste artigo foi realizar uma revisão narrativa sobre os antecedentes da etnoeducação e seu impacto na saúde. O desenvolvimento de competências interculturais nos alunos da área da saúde permitirá aos futuros profissionais desempenharem seu papel com adequada relevância cultural, respeitando os valores, tradições e história das comunidades. Tópicos discutidos: Em nível global, a etnoeducação tem sido um aspecto relevante e organizações internacionais trabalharam durante décadas para implementá-la. A nível nacional foram criados diversos instrumentos normativos e reguladores para a implementação da etnoeducação, no entanto, cerca de 86% das etnias não tem acesso a uma educação que cumpra os princípios estabelecidos. A importância da etnoeducação é evidente em diversos países, proporcionando resultados positivos como a redução da morbimortalidade com atividades educativas de promoção da saúde e prevenção de doenças. Para isso, é fundamental que as ações propostas estejam integradas às percepções culturais das comunidades. Conclusão: Existem muitas diretrizes a nível local, nacional e internacional, ainda assim, a etnoeducação continua a ser um desafio. É necessário aumentar os esforços para que a etnoeducação atinja os objetivos que são levantados a partir do ponto de vista teórico. Cómo citar: Hernández-Martínez A, Cuartas-Agudelo YS, Herrera-Almanza L, Roldan-Tabares MD, Martínez- Sánchez LM. Etnoeducación: educación para la salud desde la diversidad cultural. MedUNAB. 2021; 24(1): 80- 91.Doi: https://doi.org/10.29375/01237047.3899

Aspectos clínicos y etiológicos de la hemorragia digestiva alta y sus escalas de evaluación / Clinical and etiological aspects of upper gastrointestinal bleeding and its evaluation scales

Resumen Introducción: La hemorragia digestiva alta es frecuente, con diversas etiologías, métodos de diagnóstico y tratamiento para el manejo de estos pacientes, además, cuenta con escalas de predicción clínica. Objetivo: Describir aspectos clave relacionados con la etiología, diagnóstico, factores de riesgo y escalas de evaluación que se han usado en pacientes con esta entidad. Metodología de búsqueda: Fueron incluídos artículos publicados en idiomas español e inglés, la mayoría entre 2013 y 2019 que tengan contenido relacionado con el objetivo del presente manuscrito. Conclusiones: La hemorragia digestiva alta es la principal emergencia gastroenterológica, con diferentes etiologías y métodos de diagnóstico y tratamiento orientados a mejorar la supervivencia de estos pacientes, actualmente se recomiendan diferentes escalas de evaluación para predecir desenlaces de estos pacientes, pero los estudios han tenido diferencias en los resultados encontrados, lo que sucita una oportunidad de investigación para beneficio de los pacientes y la práctica clínica. MÉD.UIS.2020;33(3):9-20

Abstract Introduction: Upper gastrointestinal bleeding it's a frequent clinical situation, has different etiologies, diagnostic methods and treatments for the management of these patients, in addition, has clinical scales to predict outcomes in those patients. Objective: To describe key points related to the etiology, diagnosis, risk factors, and evaluation scales that have been used in patients with this entity. Methodology: Articles published in spanish and english were included, the majority between 2013 and 2019 that have content related to the objective of this manuscript. Conclusions: Upper gastrointestinal bleeding is the main gastroenterological emergency, with different etiologies and methods of diagnosis and treatment aimed at improving the survival of these patients; currently, different evaluation scales are recommended to predict outcomes in these patients, but studies have differences in the results between them, which creates an opportunity of clinical research for patients and clinical practice benefit. MÉD.UIS.2020;33(3):9-20.

Coagulación intravascular diseminada y sepsis: tratamiento y criterios diagnósticos / Disseminated intravascular coagulation and sepsis: treatment and diagnostic criteria

Introducción: La sepsis es un proceso patológico que se caracteriza por un estado inflamatorio desmesurado que puede generar coagulopatías graves como la coagulación intravascular diseminada. Esta coagulopatía se caracteriza principalmente por la exposición del factor tisular que activa la cascada de coagulación y genera un estado protrombótico que puede empeorar la falla orgánica. Objetivo: Analizar criterios diagnósticos e implicación terapéutica con el fin de mostrar una actualización en el abordaje de un paciente con coagulación intravascular diseminada y sepsis. Métodos: Se realizó una búsqueda de artículos en la base de datos PubMed, Science direct y Scielo, utilizando los siguientes descriptores: coagulopatía, sepsis, coagulación intravascular diseminada, criterios diagnósticos y tratamiento. Conclusión: Se ha encontrado una mejora en la mortalidad de los pacientes tratados con anticoagulantes como la proteína C, la antitrombina, entre otros, sin embargo, estos hallazgos no han logrado la trascendencia necesaria para ser recomendados en las guías de tratamiento de coagulación intravascular diseminada(AU)

Introduction: Sepsis is a pathological process characterized by inordinate inflammation which may cause severe coagulopathies, such as disseminated intravascular coagulation. This coagulopathy is mainly characterized by exposure of the tissue factor, activating the coagulation cascade and generating a prothrombotic state which may worsen organ failure. Objective: Analyze diagnostic criteria and therapeutic implications to present an update on the management of patients with disseminated intravascular coagulation and sepsis. Methods: A search was conducted for papers published in the databases PubMed, Science Direct and SciELO, using the search terms coagulopathy, sepsis, disseminated intravascular coagulation, diagnostic criteria and treatment. Conclusion: Improvement was observed in the mortality of patients treated with anticoagulants such as protein C and antithrombin, among others. However, these findings have not achieved the relevance required to be recommended for inclusion in the treatment guides for disseminated intravascular coagulation(AU)

Anemia sideroblástica una enfermedad infrecuente de causas múltiples / Sideroblastic anemia, a rare disease of multiple causes

Introducción: La anemia sideroblástica es un trastorno hematológico que altera el proceso de la hematopoyesis, en la cual se ve afectada en mayor proporción la línea eritroide. Además, se presentan alteraciones en la síntesis del grupo hemo por disfunción mitocondrial en las células de la médula ósea. Objetivo: Indagar sobre la anemia sideroblástica, sus variables y los diferentes tipos de presentación que puede tener esta enfermedad. Métodos: Se llevó a cabo una revisión de la literatura en las bases de datos MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect, con los descriptores: anemia sideroblástica, hematopoyesis, anomalías congénitas y 5-aminolevulinato sintetasa, en español e inglés. Se seleccionaron 26 artículos relacionados. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Es una enfermedad de origen congénito o secundario a otros procesos como el consumo de alcohol o inducido por algunos medicamentos. Se presenta con poca frecuencia y, en su mayoría, el diagnóstico se hace mediante estudios de laboratorio, como extendido de sangre periférica, estudio de médula ósea, a los que se les pueden aplicar diversas tinciones, realizar secuenciación o incluso realizar reacción en cadena de polimerasa. Conclusión: La anemia sideroblástica es una enfermedad puede relacionarse con otras alteraciones hematológicas que modifican el metabolismo del hierro. El tratamiento curativo es la trasfusión de hemocomponentes y debe hacerse un enfoque individualizado de cada paciente según el tipo de anemia sideroblástica(AU)

Introduction: Sideroblastic anemia is a hematological disorder that alters the hematopoiesis process. This condition affects, to a great extent, the erythroid line. In addition, alterations occur in the synthesis of the heme group due to mitochondrial dysfunction in the bone marrow cells. Objective: To investigate sideroblastic anemia, its variables and the different types of presentation of this disease. Methods: A literature review was carried out in the MEDLINE, EMBASE, Lilacs and ScienceDirect databases, using the descriptors anemia sideroblástica [sideroblastic anemia], hematopoyesis [hematopoiesis], anomalías congénitas [congenital anomalies] and 5-aminolevulinato sintetasa [5-aminolevulinate synthetase], in Spanish and English. Twety-six articles related to the topic were selected. An analysis and summary of the revised bibliography was carried out. Information analysis and synthesis: It is a disease of congenital origin or secondary to other processes such as alcohol consumption or induced by some medications. It occurs infrequently and its diagnosis is mostly made through laboratory studies, such as peripheral blood smear and bone marrow study, to which various stains can be applied, as well as sequencing or even polymerase chain reaction. Conclusion: Sideroblastic anemia is a disease that can be related to other hematological alterations that modify iron metabolism. The curative treatment is the transfusion of blood components. An individualized approach should be used according to the type of sideroblastic anemia(AU)

La educación en salud como una importante estrategia de promoción y prevención / Health education as an important promotion and prevention strategy

La educación para la salud se define como la disciplina encargada de orientar y organizar procesos educativos con el propósito de influir positivamente en conocimientos, prácticas y costumbres de individuos y comunidades en relación con su salud. A través de la construcción de este manuscrito se buscó desarrollar una revisión actual sobre la educación en salud, con un enfoque en la promoción y prevención, abordando igualmente la importancia y el impacto de estas acciones en la población. Se realizó una búsqueda en las bases de datos PubMed, ScienceDirect, Scielo y Lilacs empleando palabras clave en español e inglés y se seleccionaron los artículos para la construcción del manuscrito. La medicina preventiva es un concepto que ha sido olvidado, sin embargo, es importante comprender la relevancia que tiene la promoción y prevención sobre la salud del paciente y el curso de la enfermedad; parte importante de esto, radica en la educación en salud que se brinda, que debería convertirse en un eje fundamental en la práctica médica..Au

Health education is defined as the discipline responsible for guiding and organizing educational processes with the purpose of positively influencing knowledge, practices and custom of individuals and communities in relation to their health. Through the construction of this manuscript we sought to develop a current and concrete review on health education, with a focus on promotion and prevention, also addressing the importance and impact of these actions on the population. A search made in the PubMed, ScienceDirect, Scielo and Lilacs databases using the key words in Spanish and English and articles were selected for the construction of the manuscript. Preventive medicine is a concept that has been forgotten, however, it is very important to understand the great importance of promotion and prevention in the patient's health and the course of the disease; An important part of this lies in the health education that is provided, which should become a fundamental axis in medical practice..Au

Adherence to Antidepressant Therapies in Patients with Depressive Disorders Attending an Outpatient Clinic in a Public Mental Health Hospital, Antioquia, Colombia in 2017.

To evaluate the level of adherence to antidepressant therapies and associated factors in patients with depressive disorders. a cross-sectional analytical study was conducted in patients diagnosed with depressive disorders. The sample was for convenience, and a survey including sociodemographic, clinical, and therapeutic variables was designed. The Morisky-Green test, Beliefs about Medicines Questionnaire, and Simplified Medication Adherence Questionnaire were also used, all of which have been validated for assessing adherence in patients with depression. The qualitative variables were evaluated with absolute and relative frequencies, and a bivariate analysis was performed. This study included 54 patients with an average age of 49.5 ± 13.7 years, and 83.3% were women. All patients were diagnosed with major depression, and 9.25% also had an anxiety disorder. According to the Morisky-Green test, only 37% of patients were compliant with the drug therapy, although this was not statistically significant. Women were less compliant than men (33.3% versus 55.6%; p = 0.21). The beliefs that patients have regarding medication do not have a great impact on adherence to antidepressant therapy. However, it was evidenced that adherent patients had less doubts about the medication administered in comparison to non-adherent patients.

Piraguas medicinales: una propuesta de educación en salud para comunidades indígenas colombianas / Medicinal piraguas: a proposal for health education for colombian indigenous communities

Este artículo tiene como objetivo principal evidenciar el proceso de abordaje de actividades de educación en salud en las comunidades indígenas del Chocó en Colombia para la implementación de hábitos de vida saludables, además se pretende conocer la percepción que tienen los participantes de esta iniciativa, con el fin de evaluar el impacto que tienen estas intervenciones en el mejoramiento de las condiciones de salud y la calidad de vida de la comunidad. Para ello, se realizaron visitas a dichas comunidades y se ejecutó un programa educativo conocido como "Diplomado en hábitos saludables bajo el modelo de prevención de enfermedades infecciosas" para formar promotores de salud que transmitan el conocimiento adquirido a los miembros de sus comunidades. Se han capacitado más de 220 líderes indígenas del departamento del Chocó, pertenecientes a las comunidades Emberá (Dóbida, Chamí, Katío y Eperara Siapidara), Wounaan, Tulé y Zenú.

The aim of this article is to demonstrate the process of approaching health education activities in the indigenous communities of Chocó, in Colombia, for the implementation of healthy lifestyle habits, in addition to knowing the perception that the participants of this initiative have, in order to evaluate the impact of these interventions in the improvement of the health conditions and the quality of life of the community. Visits were made to various communities and an educational program known as "Diplomado en hábitos de vida saludables bajo el modelo de prevención de enfermedades infecciosa" was carried out, in order to train health promoters, who, in turn, transmitted the knowledge acquired to the members of their communities. More than 220 indigenous leaders were trained from the department of Chocó, belonging to the Emberá communities (Dobida, Chamí, Katío and Eperara Siapidara), Wounaan, Tulé and Zenú.

El papel de la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal / Von Willebrand Disease in Abnormal Uterine Bleeding

RESUMEN La hemorragia uterina anormal es un término empleado para las alteraciones en la regularidad, duración y/o volumen de sangrado menstrual y es considerada una causa común de consulta médica y en ocasiones supone un reto diagnóstico para el médico tratante. Dentro del abordaje de la etiología de dicha patología, las coagulopatías afectan alrededor del 13 por ciento de las mujeres, y la más común es la enfermedad de von Willebrand. El objetivo de este trabajo fue realizar una revisión de la literatura científica actual sobre el papel que cumple la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal. Esta es una patología hereditaria derivada de una deficiencia del factor von Willebrand encargado de la adhesión plaquetaria. La prevalencia de esta enfermedad puede ser baja, sin embargo, cuando se estudia la población de mujeres con menorragia, la frecuencia puede ir de 5 a 20 por ciento. Se han descrito diferentes problemas ginecológicos asociados a la enfermedad de von Willebrand, tales como menorragia, dismenorrea y una importante deficiencia de hierro asociada a esta, además de una mayor incidencia de quistes ováricos, endometriosis, hiperplasia endometrial y pólipos endometriales. La literatura actual sugiere que se realice tamizaje a aquellas mujeres con cuadro clínico sugestivo. Con respecto al tratamiento la literatura reporta el uso de ácido tranexámico y anticonceptivos orales, pero el que mayor utilidad ha demostrado es la desmopresina(AU)

ABSTRACT Abnormal uterine bleeding is a term used for alterations in the regularity, duration and / or volume of menstrual bleeding and it is considered a common cause of medical consultation; sometimes it is a diagnostic challenge for the treating physician. Within the aetiology approach of said pathology, coagulopathies affect around 13 percent of women, and the most common is von Willebrand disease. The objective is to review the current scientific literature on the influence of von Willebrand disease in abnormal uterine bleeding. This is an inherited pathology derived from a deficiency of the von Willebrand factor responsible for platelet adhesion. The prevalence of this disease may be low, however, when studying the population of women with menorrhagia, the frequency can range from 5 to 20 percent. Different gynecological problems associated with von Willebrand disease have been described, such as menorrhagia, dysmenorrhea and a significant iron deficiency associated with it, in addition to a higher incidence of ovarian cysts, endometriosis, endometrial hyperplasia and endometrial polyps. The current literature suggests that those women with suggestive clinical symptoms should be screened. Regarding treatment, the literature reports the use of tranexamic acid and oral contraceptives, nonetheless desmopressin has proven to be most useful(AU)

Síndrome de Bernard-Soulier / Bernard-Soulier síndrome

Resumen: El síndrome de Bernard-Soulier ocupa el séptimo lugar entre los trastornos de la coagulación más comunes y es una enfermedad poco frecuente de carácter genético, que se distingue por disfunción o ausencia del complejo plaquetario glicoproteína Ib-IX-V, que es el principal receptor del factor de von Willebrand, importante en la adhesión plaquetaria al subendotelio. Su incidencia puede llegar a ser de más de un caso por millón porque a menudo es mal diagnosticado si el paciente no manifiesta los datos clínicos típicos o si no hay resultados de laboratorio concluyentes. Los pacientes manifiestan macrotrombocitopenia con recuentos de plaquetas variables, además de prolongación del tiempo de coagulación. A la fecha se han descrito más de 100 mutaciones relacionadas con los componentes del complejo plaquetario, la manifestación de la enfermedad puede llegar a ser muy heterogénea incluso en pacientes que tengan una mutación idéntica.

Abstract: The Bernard-Soulier syndrome ranked seventh among the most common coagulation disorders; it is a rare genetic disease, characterized by dysfunction or absence of the glycoprotein Ib-IX-V platelet complex, which is the main receptor of von Willebrand factor, important in platelet adhesion to the subendothelium. Its incidence can be more than 1 per 1 million because it is often misdiagnosed if the patient does not present with the typical clinic or if there are no conclusive laboratory results. The syndrome presents macrothrombocytopenia with variable platelet counts as well as prolongation of the coagulation time. To date, more than 100 mutations related to the components of the platelet complex have been described, the presentation of the disease can become very heterogeneous even in patients who have an identical mutation.